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ナルコレプシー関係遺伝子を発見

過眠症(ナルコレプシー narcolepsy)に関係する遺伝子が発見されたそうです。

22番染色体のDNAの1ヶ所の塩基がチミンからシトシンになっているだけで、発症のリスクが1.8倍になるとか。


1.8倍?

びみょ~

確かに関係しているのは間違いないのでしょうが。


今後、もっとたくさんの病気について、こういう遺伝子の違いによる病気が判明していくことでしょう。

最初のゲノム解析が大変ですが、ゲノム解析データと病歴などのデータがあれば、あとはコンピュータが遺伝子の違いを見つけてくれるはず。


遺伝子差別につながりかねませんが、もしかしたらナルコレプシーだからこそ防げる病気とかいうのもあるかもしれません。


とにかく、今回の発見が原因解明や治療に役立つといいですね。




僕も異常に眠くてどうしようもなくなることがあるのですが・・・睡眠時無呼吸症候群の可能性が高いかな。




<ナルコレプシー>関係する遺伝子を発見…東大研究チーム
9月29日2時31分配信 毎日新聞

 日中でも激しい眠気に見舞われたり、発作的な脱力などに襲われる「ナルコレプシー」の発症に関係する遺伝子を、徳永勝士・東京大教授の研究チームが発見した。診断や治療に役立つ可能性がある。28日付の米科学誌ネイチャー・ジェネティクス電子版に発表した。

 研究チームは、患者と健康な人のゲノム(全遺伝情報)を解析。両者の間で、4種類ある化学物質の塩基の並び方が異なる場所(スニップ=SNP)を調べ、ナルコレプシー発症と最も関係が高い1カ所を特定した。具体的にはチミンという塩基が、シトシンという別の塩基に置き換わっていると、ナルコレプシー発症の危険性が1.8倍高いことが判明した。

 また、このSNPに隣接し、正常な睡眠や脳の働きを担う2種類の遺伝子に注目。シトシンの人は、2種類の遺伝子の働きが低下し、ナルコレプシー発症につながっている可能性が高いことを突き止めた。

 日本には約20万人の患者がいると推定されている。発症の詳しい原因は未解明で、治療は対症療法にとどまっている。

 研究チームの宮川卓東京大助教(人類遺伝学)は「遺伝子が作るたんぱく質の機能を補う物質を開発すれば、新しい治療薬になりうる」と話す。
http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20080929-00000008-mai-soci




「過眠症」に関連遺伝子、東大教授らのグループが発見
2008年9月29日03時02分 読売新聞
 日中に著しい眠気を感じる病気「過眠症(ナルコレプシー)」に関連した新たな遺伝子を、東京大の徳永勝士教授(人類遺伝学)らのグループが発見した。

 過眠症の原因解明や治療法開発に結びつく成果だ。29日、科学誌ネイチャー・ジェネティクス(電子版)に掲載される。

 過眠症は日本人の約600人に1人が発症し、日中に激しい眠気を感じたり、突然全身が脱力したりする病気。遺伝的な原因とストレスなど周囲の環境が発症の原因と考えられているが、詳しい仕組みは不明で、根本的治療法もない。

 研究チームは健常者と患者との間で、50万か所のDNAのわずかな差(1塩基多型=SNP)を網羅的に調査。その結果、22番染色体の1か所に変異があると、過眠症に約1・8倍なりやすくなることを突き止めた。韓国人でも同じ変異が過眠症と関連していた。

 この変異があると、睡眠に関係のある遺伝子「CPT1B」など2個の遺伝子の働きが悪くなることも分かった。

http://www.yomiuri.co.jp/science/news/20080928-OYT1T00749.htm




元論文

"Variant between CPT1B and CHKB associated with susceptibility to narcolepsy", Taku Miyagawa, Minae Kawashima, Nao Nishida, Jun Ohashi, Ryosuke Kimura, Akihiro Fujimoto, Mihoko Shimada, Shinichi Morishita, Takashi Shigeta, Ling Lin, Seung-Chul Hong, Juliette Faraco, Yoon-Kyung Shin, Jong-Hyun Jeong, Yuji Okazaki, Shoji Tsuji, Makoto Honda, Yutaka Honda, Emmanuel Mignot, Katsushi Tokunaga, Nature Genetics, Published online: 28 September 2008.

doi:10.1038/ng.231

http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.231.html

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